阈值学说(threshold theory),医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-遗传方式-非孟德尔遗传-多基因遗传-阈值学说,以导致多基因遗传病发病的易患性的最低限度为阈值,将群体划分为正常群体和患病群体的理论。阈值一般是指在一个状态向另一个状态过渡的临界点,在多个学科中都有其特殊的定义方式,在多基因遗传病的群体遗传研究中,遗传学家们用阈值学说来研究人群的发病规律。在一个群体中,大部分个体的易患性(liability)都接近平均值,只有极少数的个体严重偏离。一般的,易患性的变异程度分布近似为正态分布。当个体的易患性超过一个限度时,个体将会患病,这个最低限度就是阈值(见图)。阈值将群体划分为正常群体和患病群体,阈值代表在一定环境条件下发病所需最低限度的易感基因(susceptibility gene)的作用程度。利用正态分布的特点,用曲线的总面积表示总人群数量,超过阈值的面积占总面积的比率表示患病率,阈值与易患性平均值间的距离可以用来衡量阈值的大小。当阈值与平均值相距越远时,表示阈值越高,发病率越低,反之亦然。