遗传性高酪胺酸血症

（疾病）
遗传性高酪胺酸血症(hypertyrosinaemia;tyrosinaemia)为血浆中的酪胺酸升高，其造成的原因可能来自于原发性的代谢紊乱，或由其他原因所造成的肝病所引起。然而因高酪胺酸血症会造成肝脏的破坏，但许多的肝病亦会引起续发性的高酪胺酸血症，两者间不易区别。简介遗传性高酪胺酸血症第一型主要是因为FAH的缺乏所造成。在整个酪胺酸代谢成延胡索酸(fumarate)和乙酰乙酸(acetoacetate)共需五个反应步骤:
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