科凯恩氏综合症

1936年，科凯恩医生报道了第三种早老病症，被称为科凯恩氏综合症。其特征是:身材矮小，消瘦，体形衰萎，视神经萎缩，耳聋以及精神发育迟缓。典型症状从两岁开始，发育迟滞，以后病变漫延到神经系统，出现小头、震颤、外周神经麻痹，伴有不稳定步态，以及精神发育障碍。科凯恩氏综合征是科凯恩在1936年首次发现的，该病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，又称小头、纹状体小脑钙化和蛋白质营养不良综合征，或侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。