腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症

腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症（adenine phosphoribosyltransferase deficiency），泌尿外科学名词，一种常染色体隐性遗传疾病。主要表现为体内极难溶于水的2，8-二羟基腺嘌呤合成和排泄增加，故尿中2，8-二羟基腺嘌呤持续升高最终可引起晶体尿以及相应的尿路结石。临床上出现急性肾衰竭较为常见。