[家族性]A1型短指/趾症

[家族性]A1型短指/趾症（[familial] brachydactyly type A1，BDA1），医学遗传学名词，1903年发现的第一种符合孟德尔遗传定律的常染色体显性遗传病。上海交通大学贺林科研团队首次将其致病基因定位于2q35的IHH基因，并发现IHH的点突变可促进该病的发生。易感基因还有BDA1B（5p13.3—p13.2）。主要表现为患者的中间指/趾节缩短，甚至与远端指/趾节融合。