嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症（purine nucleoside phosphorylase deficiency），免疫学名词，属重症联合免疫缺陷病。嘌呤核苷磷酸化酶基因突变，导致胞内鸟核苷代谢障碍，多种中间代谢产物在淋巴细胞内积聚并产生胞毒作用，表现为以T细胞功能障碍为主的联合免疫缺陷。