先天性肾上腺发育不良

先天性肾上腺发育不良（congenital adrenal hypoplasia），泌尿外科学名词，常染色体隐性遗传性疾病。大部分为多发性内分泌腺体自身免疫病的临床表现之一，致病基因为APS基因。也可以是X染色体性连锁的隐性遗传，除肾上腺皮质功能减退外，还合并促性腺激素性发育不全(HH)，是由于DAX-1基因突变所致。表现为出生后低钠血症和高钾血症、脱水等肾上腺皮质功能减退的失盐症状。