8q部分三体综合征

8q部分三体综合征（partial trisomy 8q syndrome），医学遗传学名词，一种8号染色体长臂为部分3体的染色体病。大部分源自亲代携带者。核型有46，XX（XY），-2，+der，t（2；8）（q37；q23）mat等。临床表现为轻至重度智力障碍、长脸、宽眼距、鼻孔前倾、小颌、外耳发育不良、椎骨及胸骨异常、趾异常、男性隐睾或女性闭经、先天性心脏病。多数患者可活过儿童期，少数可活到成年。