近年来，单倍体胚胎干细胞（Haploid Embryonic Stem Cells， haESCs）的研究得到了非常广泛的关注。单倍体胚胎干细胞指只含有一套染色体，但拥有类似于正常干细胞分裂分化能力的细胞群。根据诱发方式不同，主要分为两种类型：孤雌单倍体胚胎干细胞（parthenogenetic haploid embryonic stem cells， PG-haESCs）和孤雄单倍体干细胞（androgenetic haploid embryonic stem cells， AG-haESCs）。由于单倍体细胞只具有一套染色体，有利于研究一些未知的隐性表型基因突变，因此它们在遗传分析、基因功能与性状研究中具有独特的优势。本文将针对单倍体干细胞的获得、分化潜能、遗传和表观遗传特性，以及其在转基因研究和正、反向遗传学中的应用作一综述。人和几乎全部的高等动物，以及一大部分的高等植物均是二倍体。二倍体指由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的的生物个体。二倍性具有能够稳定个体的遗传特性的作用，一定程度上能避免突变所带来的负面影响，因此，二倍性是有利于生物个体本身的。