成人型多囊肾

成人型多囊肾是指常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)，为常染色体显性遗传病，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。90%ADPKD患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆，可望在不久的将来，ADPKD1可被确认。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。