瓜胺酸血症

瓜胺酸血症是尿素循环代谢异常的一种，人体中的氮大部分来自于蛋白质和胺基酸的代谢，而尿素循环则是移除氮的最终途径，此循环主要在肝脏中进行，能够把有毒的物质(血氨)转换成无毒的尿素，再经由小便排出。瓜胺酸(citrulline)浓度的持续上升可能代表瓜胺酸代谢的基因有异常，瓜胺酸代谢相关疾病包括瓜胺酸血症第一型(citrullinemiatypeI)，瓜胺酸血症第二型(citrullinemiatypeII)，与精胺丁二酸酶缺乏症(Argininosuccinicaciduria)等。