消化系统遗传病

消化系统遗传病（genetic disease of digestive system），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-遗传病-消化系统遗传病，发生在食管、胃、肠、肝、胆、胰腺、腹膜及网膜等脏器的遗传性疾病。还包括累及消化系统的一些遗传代谢病，如糖原贮积症等。消化系统遗传病由于遗传因素（包括染色体异常、单基因缺陷和多基因缺陷等）与环境因素的共同作用，呈现出一定的地域分布和家族聚集性。根据受累器官的不同可分为：①胃肠疾病：如结直肠癌（colorectal cancer; CRC）；②肝胆疾病：如肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration; HLD）；③胰腺疾病；④累及消化系统的一些遗传代谢病，如葡萄糖半乳糖吸收不良。CRC是人类消化道最常见的恶性肿瘤之一。在全球范围内结直肠癌每年新发病例大约100万，死亡病例约50万。