临床分子诊断(clinical molecular diagnosis),医学-现代医学-临床医学领域-诊断-实验诊断-临床分子诊断,利用分子生物学技术检测人体各种标本中的内源性基因或外源性核酸物质,包括其存在、结构、表达量的变化,以获得反映机体致病因素、疾病状态、病情变化等方面的实验证据,协助临床医生对疾病进行诊断、病情观察、预后判断、易感性评估、靶向药物选择等。临床分子诊断包括临床核酸和基因检测所涉及的标本采集、核酸提取、基因扩增、产物分析、结果报告与解释等全部过程。广泛用于临床检验的为聚合酶链反应(PCR)、分子杂交技术及其相关技术。