外显子测序（exome sequencing），理学-心理学-生物学技术-遗传与生物信息学-高通量测序技术，利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。其中，针对基因组中整个蛋白质编码区域的靶向富集称为外显子组捕获。常用的靶向富集方法有聚合酶链式反应（PCR）、分子倒位探针（MIP）、芯片杂交捕获和液相捕获等。主要过程是用捕获试剂盒通过分子杂交方法捕获基因组DNA的外显子部分，并将捕获结果进行测序。以NimbleGen外显子捕获结合Solexa测序为例说明该过程：①文库制备。将基因组DNA随机打断成500bp左右的片段并在片段两端连上接头。②杂交。DNA片段经PCR库检合格后，与NimbleGen 2.1M Human Exome Array芯片进行杂交。③磁珠吸附。去除未与芯片结合的背景DNA。④洗脱。将未与液相芯片探针结合的DNA片段洗脱下来。⑤扩增。将经过富集的DNA片段随机连接成长的DNA片段，再次随机打断并添加接头，利用LM-PCR线性扩增。⑥测序。经qPCR质检合格后，可上机进行高通量测序。