戊二酸血症I型

戊二酸血症Ⅰ型（glutaric acidemia type Ⅰ）又称戊二酸尿症Ⅰ型（glutaric aciduria type Ⅰ），为有机酸代谢病中较少见的类型，属常染色体隐性遗传病，由于细胞内戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH）缺乏导致戊二酸蓄积，引起代谢紊乱及脑损害，致死及致残率很高。如能早期诊断、积极治疗，多数患者预后较好。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。