脑腱性黄瘤症

脑腱性黄瘤症（Cerebrotendinous Xanthomatosis； 简称为CTX）为一先天脂质代谢反常疾病。脑腱性黄瘤症是一先天脂质代谢异常疾病，由于2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺损，导致细胞粒线体里的固醇27-羟化脢无法顺利作用，造成脂质中的胆甾烷醇及胆固醇无法有效地代谢而堆积在器官上，进而产生病变。