雷夫叙姆病

雷夫叙姆病（Refsum disease）是2020年全国科学技术名词审定委员会公布的神经病学名词。是一种常染色体隐性遗传的由植烷酸氧化酶缺乏引起的疾病。在儿童后期、青春期或成年早期发病，特征为脱髓鞘性肥大性神经病，运动神经传导非常缓慢，色素性视网膜炎、共济失调、全身鱼鳞病（或轻度手掌足底角化）、神经性耳聋。由挪威人雷夫叙姆（Refsum）于1946年描述。