脑腱黄瘤病

脑腱黄瘤病(van Bogaert病) 一种罕见的脂代谢障碍，为隐性遗传，特征是进行性共济失调，痴呆，白内障和腱黄瘤.胆甾醇(二氢胆固醇)在中枢，肺，血液和黄色瘤中的浓度增高，肝酶(27-羟化酶)可分解在胆酸合成旁路中的羟甾胆醇，此酶的缺乏引起了胆固醇在脑，胆黄色瘤等很多组织中积聚.尽管血浆总胆固醇水平偏低或正常，早发性冠心病依然存在.30岁后会出现进行性残疾.治疗用鹅二醇(鹅脱氢胆酸)0.5~1.5g/d口服，此药可抑制正常胆酸的合成，减少胆固醇的形成，防止疾病的进一步恶化.