基因疾病学

（生物学术语）
理解遗传因素如何影响人类疾病的探索正在加速收集。大多数人认为，人类基因组的草图可解决这一问题，该草图第一次向我们提供遗传物质整体功能性，以及在完成人类遗传系列顺序的道路上是一种有意义的里程碑。这将是将来生物医疗研究的基本来源。46条人类染色体（22对常规染色体和二条性染色体），在它们的群体中间几乎存在30亿DNA碱基对，它包含30000---40000蛋白质----编码基因。这比期望的数量少得多----仅为蠕虫或果蝇模型组织的二倍多。编码区构成不到5%
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