歌舞伎面谱综合征中的2大类:歌舞伎面谱综合征Ⅰ型和歌舞伎面谱综合征Ⅱ型

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歌舞伎面谱综合征中存在2大类型,分别为由赖氨酸特定的甲基转移酶2D(KMT2D)基因突变导致的歌舞伎面谱综合征Ⅰ型和由位于X染色体的赖氨酸去甲基转移酶6A(KDM6A)基因突变导致的歌舞伎面谱综合征Ⅱ型。

歌舞伎面谱综合征中存在2大类型,分别为歌舞伎面谱综合征Ⅰ型和歌舞伎面谱综合征Ⅱ型。

据科学家研究发现,歌舞伎面谱综合征Ⅰ型是由赖氨酸特定的甲基转移酶2D(KMT2D)基因突变导致的,呈常染色体显性遗传;歌舞伎面谱综合征Ⅱ型由位于X染色体的赖氨酸去甲基转移酶6A(KDM6A)基因突变导致的,呈X连锁显性遗传。

目前已确诊的歌舞伎面谱综合征患儿多数由KMT2D突变引起,即属于歌舞伎面谱综合征Ⅰ型。KMT2D基因是组蛋白甲基转移酶SET结构域成员之一,参与赖氨酸组蛋白H3K4的三甲基化过程。​​​​​​​这些基因突变导致这些基因导致酶的缺乏破坏了正常组蛋白甲基化,并损害了身体许多器官和组织中某些基因的激活,导致患儿发育和功能的异常。

歌舞伎面谱综合征Ⅱ型KDM6A基因编码赖氨酸特异性去甲基酶6A蛋白,OMIM收录该基因关联疾病表型为:

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就目前而言,KMT2D (formerly MLL2) 和 KDM6A是已知的致病变异导致KS的唯一基因,遗传模式分别为常染色体显性和X染色体连锁显性。

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